父母任一方具有威海市户籍、在威海市具备助产技术服务资质的医疗保健机构住院分娩的产妇,其活产新生儿均可享受我市的民生项目-免费的新生儿52种遗传代谢病的初次筛查。
二、项目简介
威海市妇幼保健院承担着全市新生儿疾病筛查工作，此项筛查是在新生儿期对严重危害新生儿健康的52种先天性、遗传性疾病实施的专项检查，以达到早期发现、早期诊断、早期治疗的目的。全市各助产机构在宝宝出生48小时以后至20天内，采集足跟血制成血标本,由专人按照规定流程递送至威海市妇幼保健院进行集中检测和后续管理。
三、52种遗传代谢病条目
氨基酸代谢缺陷(20)
1) 苯丙酮尿症(HPA)/高苯丙氨酸血症
2) 酪氨酸血症 I 型(肝肾型)
3) 酪氨酸血症 II 型
4) 暂时性酪氨酸血症
5) 枫糖尿病(MSUD)
6) 精氨酸血症
7) 组氨酸血症
8) 同型胱氨酸尿症/同型半胱氨酸血症
9) 高甲硫氨酸血症
10) 精氨酰琥珀酸尿症/精胺丁二酸酶缺乏症(Argininosuccinicacidemia,ASA)
11) 瓜氨酸血症Ⅰ型
12) 瓜氨酸血症Ⅱ型(希特林蛋白 Citrin 缺乏症)
13) 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症(CPS)
14) 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)
15) 非酮性高甘氨酸血症
16) 高脯氨酸血症Ⅰ型
17) 高脯氨酸血症Ⅱ型/高鸟氨酸血症
18) 高鸟氨酸血症
19) 高鸟氨血症
20) 同型瓜氨酸尿症综合症(HHH)
脂肪酸代谢缺陷(15)
1) 肉碱转运障碍(CTD)/肉碱转移酶缺乏症
2) 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症 I 型(CPT-I)
3) 肉碱棕榈酰转移酶缺乏症 II 型(CPT-II)
4) 肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症
5) 短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(SCAD)(C4~C6)
6) 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(MCAD)(C6~C12)
7) 2,4-二烯酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症
8) 长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
9) 极长链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(VLCAD)(C14~C20)
10) 短链羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(SCHAD)
11) 长链羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(LCHAD)
12) 三功能蛋白缺乏症
13) 多种酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症(MCAD)
14) 多种羧化酶缺乏症
15) 中链 3-酮酰基辅酶 A 硫解酶缺乏症
有机酸血症(17)
1) 丙酸血症(PA)
2) 甲基丙二酸血症(MMA)
3) 丙二酸血症/丙二酸尿症
4) 异丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症
5) 异戊酸血症(IVA)
6) 戊二酸血症 I 型(GA-I)
7) 戊二酸血症Ⅱ型(GA-Ⅱ)
8) 3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶缺乏症(3-MCC)
9) 3-甲基戊烯二酰辅酶 A 水解酶缺乏症(3-MCH)
10) 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶 A 裂解酶缺乏 症(HMG)
11) 2-甲基-3-羟基丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏 症
12) 多种辅酶 A 羧化酶缺乏症(MCD)
13) 酮硫解酶缺乏症(BKT)
14) 生物素酶缺乏症
15) 全羧化酶合成缺乏症
16) 3-酮硫解酶缺乏症
17) 2-甲基丁酰辅酶 A 脱氢酶缺乏症 (2MBCD)
